Variant Bio、AIによる遺伝学提携を心血管領域に拡大

遺伝子に恵まれたように見える人々がいる。他の人々が健康を保てない状況でも健康でいられ、創薬に携わる人々は長年、彼らのDNAが何を示しているのかを知りたいと考えてきた。Variant Bioはその問いを軸に会社を築いており、Boehringer Ingelheimは最近、その取り組みをさらに強化した［1］。 両社は、複数年にわたる研究提携およびライセンス契約の拡大を発表した。これまでの腎疾患に関する取り組みは心血管疾患にも拡大され、Variant BioのAIを活用したInferenceプラットフォームを使って、新たな創薬標的を見つけ、検証する。シアトルに拠点を置くVariant Bioは、追加の前払い金に加えて、ライセンス料およびマイルストーンに応じた支払いを受ける資格を有し、契約総額は2億5,000万ドルを超える可能性がある。発表文では、前払い金の規模は明らかにされていない。 腎臓と心臓が結びつく理由 両社は、心血管疾患と腎疾患は密接に関連しており、合わせて世界最大級の健康課題の一つを構成していると説明している。提携を拡大する先として妥当な領域だ。ここで取り組みを拡大するのは自然な次の一歩である。 Boehringer Ingelheimの心血管・腎・代謝疾患研究グローバル責任者であるSøren Tullinは、次のように述べた。「Variant Bioとの取り組みは、ヒト遺伝学と高度な分析を、疾患に関する深い専門知識と組み合わせることの可能性を示してきました。提携を拡大することで、心血管疾患を抱えて暮らす人々に、ファーストインクラスの治療への新たな道を開く可能性のある、遺伝学的裏付けを持つ標的の特定を目指します」 Tullinの「遺伝学的裏付けを持つ標的」という表現には、この取り組みの論理が表れている。実際のヒト遺伝学から得られた根拠を持つ創薬標的は、少なくとも原理上は、単なる推測よりも確かな出発点を研究プログラムに与える。創薬は時間がかかり、失敗に終わることも多いため、早い段階で成功確率を高めるものには資金を投じる価値がある。 このプラットフォームが行うこと Variant BioのInferenceプラットフォームは、大規模言語モデル、機械学習、統計遺伝学を組み合わせ、数千億に上るデータポイントをふるいにかける。その目的はスピードだ。遺伝的関連性（ゲノム上の、健康に関する形質と関連する箇所）から、検証済みの治療仮説に至るまでの道のりを、従来の手法にかかる時間のごく一部に圧縮することを目指している。研究室の注目に値する遺伝学上の手がかりを判断する、非常に高速なフィルターだと考えればよい。 その基盤となるデータは、世界各地の多様な集団を対象とした研究から得られている。Variant Bioのアプローチは、健康に関する特異な形質を持つ人々の遺伝子を調べ、通常とは異なる遺伝的構造や、外れ値となる表現型（表現型とは、簡単に言えば観察可能な形質である）を持つコミュニティーを見つけるというものだ。 CEOのAndrew Farnumは、これが同社に優位性をもたらすと主張している。 「私たちのInferenceプラットフォームは、人間の遺伝的多様性の豊かさを、これまで不可能だったスピードと規模で、実行可能な創薬標的へと変換するために、まさにこの目的で構築されました」と同氏は述べた。「私たちの世界各地の提携により、他のAIプラットフォームにはない巨大なデータセットにアクセスできます。その結果、他社には見つけられない、強固なヒト遺伝学的根拠を持つ標的を発見できます」 これは同社を経営する人物による大胆な主張であり、発表文はそれを裏付ける独立した証拠を示していない。また、欠けているものにも注目する価値がある。具体的な標的は一つも名前が挙げられておらず、この取り組みから生まれた薬が臨床段階にあるとも説明されていない。このような契約はプロセスへの賭けであり、見出しに出てくる金額は、その過程でマイルストーンが達成された場合にのみ実現する。 もう一つの論点は、見落としやすい。遺伝学的な手がかりは実在するコミュニティーから得られており、Variant Bioは、2020年に利益共有プログラムを立ち上げ、提携するコミュニティーに直接影響を及ぼす具体的な利益を提供すると約束していると述べている。発表文では、その利益がどのようなものかは詳しく説明されていない。AIを活用した創薬が世界各地の遺伝データへの依存を強める中、その価値をどのように共有するのかについては、疑問が減るどころか、さらに多く寄せられる可能性が高い。 長寿研究との関係 長寿研究はこれまで常に、例外的な人々、つまり病気が非常に少ないまま高齢に達する人々に強い関心を寄せてきた。なぜ彼らが守られているのかを知ることは、他の人々も守り得る治療法への最も直接的な道の一つである。心臓や腎臓の問題は、健康に生きられる期間を最も短くする疾患の一部であるため、推測ではなく、実際のヒト遺伝学的裏付けを持つ創薬標的を見つけることは、まさにこのテーマに沿っている。このアプローチが薬を生み出すかどうかは、待って見守る必要がある。しかし、最も健康な人々の中に掘り起こす価値のある手がかりがあるという考えに、大手製薬企業が資金を投じていることを示す明確な兆候ではある。